MALATTIE RARE “CONOSCERE PER RICONOSCERE”
La Malattia di Anderson – Fabry

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“CONOSCERE PER RICONOSCERE”

LA MALATTIA DI ANDERSON-FABRY

Ines Monte: “E’ una malattia rara, ma forse solo perché è sottostimata”

 

Catania, 24 giugno 2016 – Rare perché poco diffuse, rare perché poco conosciute. Quando si parla di patologie rare è necessario tenere conto delle diverse sfumature del termine stesso.

 

Le malattie rare sono più diffuse di quanto il nome stesso non possa far intendere. Secondo una soglia stabilita dalle linee guida europee, una malattia si definisce rara se colpisce non più dello 0,05% della popolazione, ovvero se persistono 5 casi ogni 10.000 persone.

 

Fondamentale, però, è l’informazione e la conoscenza di patologie che, in molti casi, sono sconosciute e difficilmente identificabili.

 

Un obiettivo che si è posta l’associazione italiana donne medico che, al Palazzo Platamone di Catania, ha organizzato un congresso dedicato alla “Malattia di Anderson-Fabry”, annoverata tra le patologie rare. Il must da cui partire è “conoscere per riconoscere”, perché proprio riconoscere, in molti casi, è l’operazione più complicata.

 

“La malattia di Anderson-Fabry – dichiara la professoressa Ines Monte, coordinatrice scientifica del corso – è di fatto una malattia rara, ma forse solo perché è sottostimata. E’ una malattia da carenza enzimatica e colpisce diversi organi. Fondamentale è la conoscenza, proprio per potere effettuare una diagnosi solo grazie ad alcuni segni, anche perché è una malattia molto complessa e complessi sono i sintomi. Elementi che possono variare da soggetto a soggetto. I bambini, per esempio, mostrano dei sintomi, gli adulti altri”.

 

Proprio per questo motivo si è deciso di parlarne, coinvolgendo diversi esperti: la malattia di Anderson-Fabry è una patologia multiorgano e per tale motivo deve essere affrontata da diversi specialisti che, appunto, si sono confrontati nel congresso a Palazzo Platamone.

Durante l’incontro, infatti, si sono affrontati numerosi temi: l’aspetto genetico della malattia, il coinvolgimento cardiovascolare, gli aspetti neurologici e nefrologici e quelle che possono essere le lesioni dermatologiche e le alterazioni della vista.

 

“Devo dire la verità – ha detto la dott.ssa Linda Musumeci, vice presidente dell’Aidm Catania – prima di questo convegno non conoscevo benissimo la malattia di Anderson-Fabry. Adesso ne so molto di più e posso dire che sono fondamentali le diagnosi differenziate. L’informazione, in questo senso, è fondamentale: quella dei medici, soprattutto. Con i pazienti bisogna essere più accorti per evitare di creare ansie”.

 

A promuovere il convegno, come detto, la sezione catanese dell’associazione italiana donne medico: “Una sezione giovane, ma molto attiva – ha dichiarato Carolina Vicari, delegata per la Sicilia dell’Aidm – Le cose stanno cambiando, perché, purtroppo, le donne della mia generazione sono state sempre messe da parte. Adesso ci sono moltissime giovani donne medico e questo fa ben sperare per il futuro. Questa iniziativa della sezione di Catania è da ammirare e imitare”.

 

Ed in previsione, tra le attività della sezione di Catania, c’è anche un premio riservato alle giovani medico donne. “Stiamo istituendo – spiega Claudia Pricoco, presidente Aidm Catania – un premio di mille euro per una neo laureata in medicina, affinchè possa approfondire un argomento che interessi particolarmente le donne. E’ la caratteristica del nostro gruppo: le relatrici del congresso dedicato alla malattia di Anderson Fabri, convegno multidisciplinare, sono tutte donne”.

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