MALATTIE RARE “CONOSCERE PER RICONOSCERE”
La Malattia di Anderson – Fabry

“CONOSCERE PER RICONOSCERE”

LA MALATTIA DI ANDERSON-FABRY

Ines Monte: “E’ una malattia rara, ma forse solo perché è sottostimata”

 

Catania, 24 giugno 2016 – Rare perché poco diffuse, rare perché poco conosciute. Quando si parla di patologie rare è necessario tenere conto delle diverse sfumature del termine stesso.

 

Le malattie rare sono più diffuse di quanto il nome stesso non possa far intendere. Secondo una soglia stabilita dalle linee guida europee, una malattia si definisce rara se colpisce non più dello 0,05% della popolazione, ovvero se persistono 5 casi ogni 10.000 persone.

 

Fondamentale, però, è l’informazione e la conoscenza di patologie che, in molti casi, sono sconosciute e difficilmente identificabili.

 

Un obiettivo che si è posta l’associazione italiana donne medico che, al Palazzo Platamone di Catania, ha organizzato un congresso dedicato alla “Malattia di Anderson-Fabry”, annoverata tra le patologie rare. Il must da cui partire è “conoscere per riconoscere”, perché proprio riconoscere, in molti casi, è l’operazione più complicata.

 

“La malattia di Anderson-Fabry – dichiara la professoressa Ines Monte, coordinatrice scientifica del corso – è di fatto una malattia rara, ma forse solo perché è sottostimata. E’ una malattia da carenza enzimatica e colpisce diversi organi. Fondamentale è la conoscenza, proprio per potere effettuare una diagnosi solo grazie ad alcuni segni, anche perché è una malattia molto complessa e complessi sono i sintomi. Elementi che possono variare da soggetto a soggetto. I bambini, per esempio, mostrano dei sintomi, gli adulti altri”.

 

Proprio per questo motivo si è deciso di parlarne, coinvolgendo diversi esperti: la malattia di Anderson-Fabry è una patologia multiorgano e per tale motivo deve essere affrontata da diversi specialisti che, appunto, si sono confrontati nel congresso a Palazzo Platamone.

Durante l’incontro, infatti, si sono affrontati numerosi temi: l’aspetto genetico della malattia, il coinvolgimento cardiovascolare, gli aspetti neurologici e nefrologici e quelle che possono essere le lesioni dermatologiche e le alterazioni della vista.

 

“Devo dire la verità – ha detto la dott.ssa Linda Musumeci, vice presidente dell’Aidm Catania – prima di questo convegno non conoscevo benissimo la malattia di Anderson-Fabry. Adesso ne so molto di più e posso dire che sono fondamentali le diagnosi differenziate. L’informazione, in questo senso, è fondamentale: quella dei medici, soprattutto. Con i pazienti bisogna essere più accorti per evitare di creare ansie”.

 

A promuovere il convegno, come detto, la sezione catanese dell’associazione italiana donne medico: “Una sezione giovane, ma molto attiva – ha dichiarato Carolina Vicari, delegata per la Sicilia dell’Aidm – Le cose stanno cambiando, perché, purtroppo, le donne della mia generazione sono state sempre messe da parte. Adesso ci sono moltissime giovani donne medico e questo fa ben sperare per il futuro. Questa iniziativa della sezione di Catania è da ammirare e imitare”.

 

Ed in previsione, tra le attività della sezione di Catania, c’è anche un premio riservato alle giovani medico donne. “Stiamo istituendo – spiega Claudia Pricoco, presidente Aidm Catania – un premio di mille euro per una neo laureata in medicina, affinchè possa approfondire un argomento che interessi particolarmente le donne. E’ la caratteristica del nostro gruppo: le relatrici del congresso dedicato alla malattia di Anderson Fabri, convegno multidisciplinare, sono tutte donne”.

MALATTIE RARE “CONOSCERE PER RICONOSCERE”
La Malattia di Anderson – Fabry

 “CONOSCERE PER RICONOSCERE”

LA MALATTIA DI ANDERSON-FABRY

Catania, Palazzo Platamone – 24 giugno 2016 ore 14.00

 

Catania, 20 giugno 2016 – Quando si parla di malattia rara si pensa sempre a qualcosa di esotico, particolare. Qualcosa che non ci appartiene, che non fa parte del nostro bagaglio di conoscenze o di interessi, semplicemente perché non abbiamo avuto necessità di pensarci o perché non è all’ordine del giorno.

 

Le malattie rare, invece, esistono e sono più diffuse di quanto il nome stesso non possa far intendere. Secondo una soglia stabilita dalle linee guida europee, una malattia si definisce rara se colpisce non più dello 0,05% della popolazione, ovvero se persistono 5 casi ogni 10.000 persone.

 

Evidente come di raro, a parte l’aggettivo utilizzato, ci sia veramente poco, se è vero che il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate si aggira tra 7.000 e 8.000. Una cifra, questa, che cresce via via che migliorano le conoscenze, le tecnologie e la ricerca genetica. Un dato che, comunque, rimane sottostimato perché sono numerose le malattie che ancora non si riconoscono e non vengono certificate come tali.

 

Sostanzioso preambolo che serve a parlare della “Malattia di Anderson-Fabry”, anch’essa annoverata tra le patologie rare. E’ causata da deposito lisosomiale; è multisistemica, progressiva, ereditaria e caratterizzata specifici segni neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleovestibolari. I sintomi con cui si presenta sono dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e alla vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi che può arrivare in età adulta.

 

Per conoscere e riconoscere la Malattia di Anderson-Fabry, l’associazione italiana donne medico ha deciso di organizzare un convegno che si terrà al Palazzo Platamone di Catania, venerdì 24 giugno alle ore 14.

 

Il coordinamento scientifico è affidato alla prof.ssa Ines Monte dell’Università di Catania, coadiuvata dalla dott.ssa Claudia Pricoco, presidente Aidm sezione Catania, e dalla dott.ssa Linda Musumeci, vice presidente Aidm sezione Catania.

 

 

 

Durante l’incontro si affronteranno numerosi temi: l’aspetto genetico della malattia, il coinvolgimento cardiovascolare, gli aspetti neurologici e nefrologici e quelle che possono essere le lesioni dermatologiche e le alterazioni della vista.

 

Ma non solo: saranno presentati dei casi clinici e il protocollo diagnostico da seguire, prima del dibattito che, poi, è la parte interattiva del congresso.

 

Si tratta di un incontro multidisciplinare rivolto sia a medici generici che agli specialisti. L’intento è di fornire le informazioni di base necessarie a riconoscere precocemente i segni della malattia. Anche per questo all’inizio del convegno sarà distribuito un questionario per conoscere la percezione della malattia prima del corso.

 

Alessandro Fragalà

Press Office Manager Arteventi

Tel. 3396938393 – mail: ufficiostampa@arteventimanagement.it

Twitter: @afragala82

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Il rilascio dei crediti sarà subordinato alla presenza effettiva del 100% rispetto alla durata del corso ed alla compilazione del test di valutazione.

Gli attestati ECM saranno inviati per e-mail agli aventi diritto.

Accreditamento per: Medici Chirurghi tutte le specialità, Biologi, Infermieri, Tecnico Della Fisiopatologia Cardiocircolatoria e Perfusione Cardiovascolare, Tecnici Sanitari di Laboratorio, Psicologi.

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23/24 Ottobre – Ambiente e Salute: Inquinamento Indoor e rischi correlati

 

In data 23/24 ottobre presso la sala convegni, dell’Hotel Nettuno di Catania si è svolto l’interessante convegno su “Ambiente e Salute: Inquinamento Indoor e rischi correlati” organizzato dall’Associazione Italiana Donne Medico, sezione di Catania, di cui è Presidente la dott.ssa Claudia Pricoco.

L’incontro, si è avvalso della partecipazione di qualificati esponenti in materia di inquinamento ambientale, ha evidenziato come l’esposizione a sostanze nocive e tossiche presenti negli ambienti confinati può determinare un importante rischio per la salute umana.

Presente la Presidente Nazionale AIDM dott.ssa Caterina Ermio, che ha trattato gli effetti tossici di alcuni inquinanti ambientali sul sistema nervoso centrale nonché gli effetti genetici ed ereditari che possono derivarne.

Direttori Scientifici del convegno, le socie AIDM, dott.ssa Domenica Pulvirenti, Direttore UOC Ambienti di Vita e la dott.ssa Carmela Scavo, consigliere AIDM e responsabile dell’UOS igiene, sanità pubblica ed epidemiologia (ASP Catania).

Il primo intervento affidato al dott. Sergio Fuselli, coordinatore del gruppo di lavoro nazionale dell’inquinamento Indoor presso l’Istituto Superiore di Sanità, ha posto l’accento sull’importanza della qualità dell’aria in ambienti confinati e come la stessa, anche in presenza di bassissime concentrazioni di inquinanti, possa favorire l’insorgenza di eventi pericolosi per la salute dell’uomo, soprattutto nei soggetti fragili con particolari condizioni di suscettibilità e a più elevata permanenza negli ambienti chiusi.
Nell’ambiente domestico, infatti, ha sottolineato il dott. Fuselli, possono essere presenti concentrazioni variabili di un elevatissimo numero di inquinanti, alcuni dei quali, essendo estremamente tossici, persistenti nell’ambiente, soggetti a bioaccumulo, molti scarsamente biodegradabili, sono in grado di generare, in base alla tossicità, effetti sanitari acuti e cronici a breve e lungo termine, a secondo della loro natura, della concentrazione, del tempo di esposizione e della suscettibilità individuale.

A seguire è intervenuta la prof.ssa Marcella Renis, Ordinario di Biochimica dell’Università di Catania, ha evidenziato il ruolo dei metalli pesanti nell’alterazione dell’omeostasi e nella genesi di patologie di varie natura, in grado di determinare modifiche epigenetiche anche transgenerazionali.

Il dott. Di Stefano Rosario, Direttore UOC Prevenzione e Sicurezza negli ambienti di lavoro, ha messo in evidenza la correlazione tra mesotelioma pleurico e le fibre di fluoroedenite presenti nelle abitazioni del comune di Biancavilla per l’utilizzo di materiale di costruzione prelevato dalla vicina cava. Studi condotti hanno rilevato che il tumore era presente con maggiore frequenza nelle donne in quanto più esposte per la loro prolungata permanenza nelle abitazioni.

Anche la prof.ssa Clorinda Mazzarino, Associato del Dipartimento di Scienze biomediche e biotecnologie dell’Università di Catania, nel suo intervento ha messo in evidenza

l’interconnessione esistente tra l’ambiente esterno ed il sistema immunitario, nella vita pre e post – natale.

Il prof. Giuseppe di Maria, Direttore UOC di Pneumologia si è soffermato sui rischi degli inquinanti ambientali e le patologie respiratorie.

La dott.ssa Gisella Summa, Dirigente Medico Psichiatra, ha evidenziato l’importanza di alcune sostanze tossiche nell’insorgenza delle malattie dello spettro artistico. La dott.ssa Caterina Gagliano, oftalmologo, ha sottolineato l’esposizione della superficie oculare, delicata area di penetrazione di sostanze nocive, causa sempre più frequente dalla “Sindrome del Dry Eye”.

In conclusione la stessa dott.ssa Domenica Pulvirenti, ha argomentato sulle priorità indicate dall’OMS nel corso dell’assemblea mondiale della sanità del 2015, indicandole come strumenti per contrastare i fattori di rischio ambientali. L’accento è stato posto sulla necessità di sensibilizzare gli operatori sanitari e ambientali e in la popolazione sulle opportunità di attivare idonee strategie anche politiche per la difesa e la salvaguardia della salute.